Geny i otyłość – jak genotyp może predysponować do nadmiernej masy ciała?

Otyłość dotyczy co piątej osoby dorosłej w Polsce. Przyczyny tej przewlekłej choroby – która nie ustępuje samoistnie i ma tendencję do nawrotów – to kombinacja wielu czynników, również genetycznych. Naukowcy już od dawna badają ten temat i przekonują, że ryzyko powstawania nadmiernej tkanki tłuszczowej może być związane z mutacjami i polimorfizmami określonych genów, m.in. FTO. Predyspozycje genetyczne mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby, ale nie determinują jej w 100%. Sprawdź, jak genotyp może wpływać na masę ciała i czym jest „gen otyłości”, o którym często można przeczytać w mediach.

Genotyp jako jeden z czynników rozwoju choroby otyłościowej

Otyłość nie musi być jedynie wynikiem stylu życia czy braku aktywności fizycznej. To przewlekła choroba o złożonym podłożu, gdzie znaczenie mają różne czynniki – zarówno biologiczne, jak i środowiskowe.

Zgodnie z aktualnym stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Leczenia Otyłości (PTLO) „na rozwój otyłości wpływają liczne i różnorodne czynniki: genetyczne, epigenetyczne, hormonalne (m.in. niedoczynność tarczycy), neurohormonalne, psychologiczne (depresja, stany lękowe, zaburzenie regulacji zapotrzebowania na pokarm), społeczne i środowiskowe” [1].

W tym kontekście genotyp, czyli zestaw genów, jest jednym z istotnych elementów układanki. Badania pokazują, że uwarunkowania genetyczne mogą wpływać na masę ciała, sposób magazynowania tłuszczu, uczucie sytości i głodu, a także preferencje żywieniowe. Co ważne – geny nie przesądzają o wystąpieniu otyłości, ale mogą zwiększać podatność na jej rozwój w sprzyjających warunkach środowiskowych.

Jakie geny mogą sprzyjać rozwojowi otyłości?

Badania wykazały istnienie konkretnych genów, których warianty (mutacje) mogą zwiększać ryzyko nadmiernej masy ciała. Wśród nich wymienia się m.in.:

• FTO (Fat Mass and Obesity-Associated Gene) – to najsilniej związany z otyłością gen, odkryty w 2007 roku w badaniach asocjacyjnych (GWAS). Jego warianty są powiązane z większym apetytem, niższym poczuciem sytości i preferencją dań wysokotłuszczowych [2].
• MC4R (Melanocortin 4 Receptor) – gen odpowiada za produkcję receptora MC4, który odgrywa ważną rolę w regulacji łaknienia i sytości w podwzgórzu mózgu. Zaburzenie funkcji MC4R wiąże się z nadmiernym apetytem, szybkim przyrostem masy ciała już w wieku dziecięcym oraz zwiększonym magazynowaniem tłuszczu. U osób z zaawansowanym stopniem otyłości o wczesnym początku (dzieci), aż do 5,8% pacjentów ma patogenne mutacje w genie MC4R [3].
• LEP i LEPR (leptyna i jej receptor) – leptyna to hormon wytwarzany przez tkankę tłuszczową, który informuje mózg o zasobach energii. Mutacje w genie LEP (kodującym leptynę) lub LEPR (receptor leptyny) mogą: zaburzać mechanizm sytości, prowadzić do ciągłego uczucia głodu i skutkować niekontrolowanym jedzeniem [4].
• PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) – gen regulujący różnicowanie komórek tłuszczowych (adipocytów). Jego warianty mogą wpływać na to, jak organizm gromadzi tłuszcz, reguluje insulinę i przekształca nadmiar energii w zapasy [5]. 
• ADRB2 (Beta-2 Adrenergic Receptor) – gen wpływa na metabolizm tłuszczów i regulację energii poprzez układ adrenergiczny (reakcję „walcz lub uciekaj”). Jego mutacje mogą powodować zaburzenia spalania tłuszczu, obniżenie tempa przemiany materii czy trudności w redukcji masy ciała mimo aktywności fizycznej [6].

Jakie są różnice między otyłością monogenową i wielogenową?

Otyłość może mieć podłoże genetyczne, ale geny nie zawsze predysponują do rozwoju choroby w ten sam sposób. Na tej podstawie można wyróżnić dwa główne typy: otyłość monogenową i otyłość wielogenową. Różnią się one mechanizmem powstawania, częstością występowania oraz przebiegiem klinicznym.

Otyłość monogenowa

To bardzo rzadki typ otyłości, wynikający z mutacji w pojedynczym genie. Najczęściej są to mutacje w genach regulujących uczucie głodu, sytości lub metabolizm – np. w genie MC4R, LEP (leptynie) lub LEPR (receptorze leptyny).

Początki otyłości monogenowej występują już w dzieciństwie i objawiają się bardzo wczesnym, gwałtownym przyrostem masy ciała. U dzieci obserwuje się wtedy brak odczuwania sytości. W tym przypadku samo wprowadzenie zmian w stylu życia nie wystarczy – może być wskazane leczenie farmakologiczne i/lub zabiegowe. 

Zespoły monogenowe

W niektórych przypadkach otyłość występuje w ramach całego zespołu genetycznego, gdzie nadmierna masa ciała to tylko jeden z wielu objawów. Przykładowo, zespół Pradera-Williego charakteryzuje się nie tylko zbyt wysokim BMI, ale też hiperfagią, niskim wzrostem, hipotonią mięśniową czy zaburzeniami rozwoju.

Otyłość wielogenowa (poligenowa)

Ten typ nie wynika z jednej konkretnej mutacji, lecz z działania wielu genów jednocześnie, gdzie każdy ma pewien wpływ na masę ciała. Ich łączne działanie może jednak prowadzić do zwiększonego ryzyka otyłości.

Dziedziczenie jest tutaj bardziej złożone – ryzyko wzrasta, gdy otyłość występuje w rodzinie, ale nie ma jednej mutacji „sprawczej”. Co ważne, nie ma wyraźnej dominacji czynników genetycznych nad środowiskowymi (nawykami żywieniowymi, poziomem aktywności fizycznej itp.).

Czy otyłość może być dziedziczna?

Podatność genetyczna na otyłość może mieć charakter dziedziczny, a niewłaściwe nawyki związane ze stylem życia również mogą być utrwalane i przekazywane z pokolenia na pokolenie. Przeprowadzono badania, które wykazały, że gdy rodzice mieli prawidłowe BMI, prawdopodobieństwo wystąpienia nadwagi lub otyłości u dzieci wynosiło 15,4%. Ryzyko to wzrastało do 76.6%, kiedy matka i ojciec chorowali na otyłość i spadło do 3% przy zbyt niskim BMI rodziców [7]. Z innych badań wynika, że dziedziczność BMI w przypadku populacji bliźniąt wychowywanych razem może sięgać nawet 64–84% [8].

Jednak geny nie działają w izolacji. To, czy predyspozycja genetyczna się ujawni, zależy w dużej mierze od środowiska, stylu życia i nawyków. U osób, które mają dziedziczną skłonność do otyłości, czynniki takie jak wysokokaloryczne posiłki, brak aktywności fizycznej, stres czy zaburzenia snu mogą zwiększać ryzyko przyrostu masy ciała. I odwrotnie – zdrowy tryb życia może skutecznie ograniczać wpływ genetyki. Prof. George A. Bray, zajmujący się otyłością, napisał, że: „geny ładują pistolet, środowisko pociąga za spust” – to obrazowe porównanie dobrze oddaje relacje między genotypem a otyłością.

Geny a leczenie otyłości

Współczesna medycyna coraz częściej – zgodnie z zaleceniami PTLO – uwzględnia czynniki genetyczne w leczeniu choroby otyłościowej, zarówno w diagnostyce, jak i w doborze skutecznych metod terapii. Predyspozycje mogą wpływać na metabolizm, sposób reagowania na odżywianie, poziom apetytu czy skuteczność niektórych leków. Dlatego należy je uwzględniać w indywidualnym podejściu do pacjenta.

Ważne, by pacjenci nie postrzegali genetyki jako wyroku. To jeden z elementów układanki, który można „zrównoważyć” odpowiednim stylem życia, wsparciem specjalistów i świadomymi decyzjami. Wypracowanie zdrowych nawyków lub farmakoterapia mogą przynosić realne i trwałe efekty, nawet przy „obciążeniu genetycznym”.

Najczęściej zadawane pytania

Czy istnieje „gen otyłości”?

Nie ma jednego genu, który automatycznie i u każdego powodowałby chorobę. Naukowcy zidentyfikowali jednak wiele genów, takich jak FTO czy MC4R, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby otyłościowej. Jeśli dana osoba posiada konkretną kombinację, wtedy można mówić o „genie otyłości” u tej osoby.

Czy „złe geny” zawsze prowadzą do rozwoju otyłości?

Nie zawsze. W większości przypadków predyspozycje genetyczne to nie wyrok – nawet osoby z wariantami genów sprzyjającym otyłości mogą utrzymać prawidłową masę ciała dzięki zbilansowanej diecie, aktywności fizycznej i odpowiednim nawykom. Jednak przy otyłości monogenowej – czyli spowodowanej mutacją w jednym, konkretnym genie – geny rzeczywiście mogą prowadzić do rozwoju choroby. W takich sytuacjach otyłość występuje niezależnie od stylu życia i wymaga specjalistycznego leczenia.

Czy testy genetyczne pomagają w leczeniu otyłości?

Testy genetyczne mogą pomóc szczególnie w trudnych przypadkach lub gdy podejrzewa się otyłość monogenową. Badania pozwalają dobrać indywidualną strategię leczenia, leki i sposób żywienia. 

Czy aktywność fizyczna i sposób żywienia mają sens, jeśli mam „geny otyłości”?

Zdecydowanie tak. Styl życia może znacząco osłabić działanie genów predysponujących do otyłości. Regularny ruch, zbilansowane żywienie, sen i zarządzanie stresem to czynniki, które pomagają utrzymać prawidłową masę ciała, nawet przy „złych genach”.

Źródła

1. Polskie Towarzystwo Leczenia Otyłości, Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na otyłość 2024, https://ptlo.org.pl/resources/data/forms/aktualnosci/258/ws_ptlo_otylosc_2024_final.pdf [dostęp: 11.2025].
2. K. Kolackov i in., Wpływ polimorfizmów genu FTO na ryzyko otyłości, https://journals.viamedica.pl/eoizpm/article/viewFile/25982/20792 [dostęp: 11.2025].
3. S. Farooqi i in., Heritability of Body Mass Index Among Familial Generations, https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa022050 [dostęp: 11.2025].
4. B. Męczekalski i in., Rola genów w powstawaniu otyłości. Współczesne poglądy, patogeneza, aspekty kliniczne, https://journals.viamedica.pl/eoizpm/article/viewFile/26046/20856 [dostęp: 11.2025].
5. N. Maeda, PPARγ: A Critical Determinant of Body Fat Distribution in Humans and Mice, https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1050173805000290 [dostęp: 11.2025].
6. Sung-Hoon Kim i in., Significance of beta2-adrenergic receptor gene polymorphism in obesity and type 2 diabetes mellitus in Korean subjects, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12077726/ [dostęp: 11.2025].
7. G. Hodick i in., Heritability of Body Mass Index Among Familial Generations, https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2820556 [dostęp: 11.2025].
8. A. J. Stunkard, The Body-Mass Index of Twins Who Have Been Reared Apart, https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199005243222102 [dostęp: 11.2025].
9. Raport NFZ o zdrowiu, Otyłość i jej konsekwencje, https://ezdrowie.gov.pl/19636 [dostęp: 11.2025].
10. Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej, Nadwaga i otyłość. Małymi krokami do zdrowia, https://ncez.pzh.gov.pl/wp-content/uploads/2022/12/Nadwaga-i-otylosc.-Malymi-Krokami-do-Zdrowia.pdf [dostęp: 11.2025].
11. M. Olszanecka-Glinianowicz i in., Zasady postępowania w nadwadze i otyłości w praktyce lekarza rodzinnego. Wytyczne Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej oraz Polskiego Towarzystwa Badań nad Otyłością, Medycyna Praktyczna, „Lekarz Rodzinny. Wydanie specjalne” 2017, nr 3.
12. A. Zdrojowy-Wełna, The FTO gene is not associated with weight gain during six years of observation in the population of the PURE study in Poland, https://journals.viamedica.pl/endokrynologia_polska/article/view/68534 [dostęp: 11.2025].